Mukoviszidose – Medizinisches Glossar

Eine Mukoviszidose liegt vor, wenn Menschen unter einer
Fehlfunktion der Chloridkanäle leiden. Die Erkrankung sorgt dafür, dass sich
alle Sekrete der exokrinen Drüsen verändern, wodurch diese zähflüssig und weniger
werden, wodurch wiederum die betroffenen Organen geschädigt werden. Die
Mukoviszidose ist auch als zystische Fibrose bekannt und wird nur durch
Vererbung weitergegeben. Die Erkrankung tritt allerdings nur dann auf, wenn
beide Elternteile Träger des mutierten Gens sind – bei hellhäutigen Menschen
gilt die Mukoviszidose als eine der genetisch häufigsten
Stoffwechselerkrankungen.

Die Symptome der Mukoviszidose

Die Mukoviszidose hat einen zähflüssigen Schleim zur Folge,
der wiederum in unterschiedlichsten Bereichen des Körpers für Probleme sorgen
kann. So kommt es durch die blockierten Bronchien beispielsweise zu chronischem
Husten, häufig auftretenden Lungeninfekten oder auch schweren
Lungenentzündungen. Im Darm hingegen sorgen zähflüssige Darmsekrete dafür, dass
ein vollständiger Verschluss des Darms erfolgen kann, ebenso ist aber auch die
Funktion der Bauchspeicheldrüse gestört. Hierbei kommt es allerdings auf die
jeweilige Mutation des Gens an, denn je nachdem können die Symptome sowohl
leicht als auch durchaus schwerwiegend sein.

Therapie und Behandlung

Eine ursächliche Heilung von Mukoviszidose ist nicht
möglich, allerdings gibt es mittlerweile etliche Therapiemöglichkeiten, die die
Prognosen der Erkrankten erheblich verbessert haben. Unter anderem fallen
darunter Krankengymnastik, Inhalationen, neue Medikamente und verbesserte
Verdauungsenzyme. Da es sich bei der Erkrankung jedoch um einen Systemdefekt
handelt, müssen einzelne Störungen der verschiedenen Organe jeweils gesondert
behandelt und therapiert werden.

Der Begriff Mukoviszidose leitet sich vom Lateinischen
„mucus“ ab, was auf die Verschleimung der Körperflüssigkeiten hindeutet. Nach
der internationalen Klassifikation ICD-10 wird die Krankheit auch Zystische
Fibrose genannt. Es handelt sich dabei um eine Erkrankung des gesamten
Stoffwechsels, die unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Sie ist und wird
rezessiv vererbt, also nur dann, wenn beide Elternteile sowohl Träger des Gens
als auch seiner Merkmale, hier also der Krankheit, sind.

Was die Erbkrankheit auszeichnet

Die genaue Ausprägung der Mukoviszidose kann stark
unterschiedlich ausfallen: Inzwischen sind Tausende verschiedene Variationen
der Genmutation bekannt, die für die Erbkrankheit verantwortlich ist. Allgemein
zeigt sich die Krankheit durch eine Verschleimung der Körperflüssigkeiten
exokriner, also nach außen abgebender, Drüsen. Die zähen Sekrete können im
schlimmsten Fall bis zur Fehlfunktion und schließlich zum Versagen der
betroffenen Organe führen.

Therapie und Prognosen bei Mukoviszidose

Mukoviszidose gilt bisher als nicht heilbar. Die
Lebenserwartung von Betroffenen beträgt im Schnitt heute 40 Jahre, was bereits
eine deutliche Verbesserung zu früheren Jahrzehnten darstellt. Allerdings
können auch betroffene Kinder und Jugendliche bereits an den Folgen der
Erbkrankheit versterben. Sie ist die häufigste, rezessiv vererbte Krankheit und
die häufigste tödliche Erbkrankheit innerhalb der hellhäutigen Bevölkerung.

Obwohl die Krankheit nicht heilbar ist, gibt es inzwischen
doch eine Reihe an Therapiemöglichkeiten, die zudem weiter erforscht werden.
Auch eine Frühdiagnostik im Mutterleib zur Verhinderung von Komplikationen ist
inzwischen möglich. Pro Jahr werden in Deutschland zirka 300 Kinder mit
Mukoviszidose geboren.