Diagnose: Das Makulaforamen wird durch eine augenärztliche Untersuchung festgestellt und kann mithilfe von Geräteuntersuchungen, wie der optischen Kohärenztomographie (OCT), detailliert dargestellt werden.
Differenzialdiagnose: Neben der häufigsten Form des Makulaforamen, welches im mittleren und höheren Lebensalter auftritt und von daher auch „altersabhängiges Makulaforamen“ genannt wird, kann ein Makulaforamen auch nach einem Trauma, d.h. einem Schlag auf das Auge auftreten.
Das Makulaforamen muss abgegrenzt werden von der sogenannten „altersabhängigen Makuladegeneration“, bei der es zwar ebenfalls zu einer Verschlechterung des zentralen Sehens kommt, welche aber eine ganz andere Ursache hat als das Makulaforamen.