Diagnose / Differenzialdiagnose: Sehr tief sitzende Tumore können durch die Austastung des Afters mit dem Finger entdeckt werden. Die Diagnose wird durch eine Enddarm- oder vollständige Darmspiegelung (Rektoskopie oder Koloskopie) gestellt. Dabei werden kleine Proben entnommen und vom Pathologen untersucht.
Die Diagnose ist für den geübten Untersucher sicher zu stellen. Im Frühstadium des Krebses kann die Abgrenzung von einer großen, noch gutartigen Wucherung (Adenom) häufig erst nach vollständiger Entfernung und systematischer pathologischer Analyse möglich sein.